摘要
目的:对一例特发性血小板减少性紫癜患者ABO变异型ABw亚型进行血清学初步检测及基因鉴定分析.方法:采用血型血清学方法对ABO血型进行初步鉴定,通过PCR扩增及直接测序的方法对ABO基因进行分析,以确定患者的最终血型鉴定结果.结果:血清学试验正定型A抗原强表达,B抗原减弱,反定型未检出抗A、抗B抗体,分子生物学检测显示B等位基因发生错义的变异c.278C＞T,此基因突变引起氨基酸置换p.P93L,从而影响B糖基转移酶的功能.结论:通过本研究确认了一例患有ITP的ABw12血型病例.在血液系统疾病患者中,ABO抗原减弱的情况,可能由亚型特性或疾病所致,血型的确定有赖于血型基因检测.
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