Leber遗传性视神经病变是一种线粒体基因突变导致的母系遗传性疾病，好发于青少年男性，老年人较少见。该文报告老年Leber遗传性视神经病变1例。患者无明显诱因出现双眼亚急性视力下降，以双眼前部缺血性视神经病变给予对症治疗后未见好转，遂转入某医院就诊。行眼科视力、眼底、眼压、闪光视觉诱发电位(FVEP)、闪光视网膜电流图(FERG)等系列检查，初步诊断为双眼视神经病变，排除视网膜疾病。同时给予实验室、荧光血管造影(FFA)、光学相干层析成像(OCT)、眼眶MRI平扫加增强扫描等辅助检查。其间联系上级医院神经眼科专家会诊，经血液线粒体基因检测，结果显示11778 G＞A位点突变。最终确诊为Leber遗传性视神经病变。给予艾迪苯醌、辅酶Q10、甲钴胺等药物治疗，嘱患者戒酒、戒烟，病情逐渐趋于稳定。该例患者发病年龄较大，早期诊疗不够细致，未考虑到Leber遗传性视神经病变，提示基层眼科医师应提高对该病的认识水平，对于有烟酒等暴露史的老年患者，当其临床表现不支持视神经炎或缺血性视神经病变诊断，或按照经验治疗无效时，应排查Leber遗传性视神经病变，及时行血液线粒体基因检测，做到早期发现、早期干预，使患者及早获益。
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