摘要
激素耐药型肾病综合征(SRNS)是儿童进展至终末期肾病的常见病因之一.SRNS在临床和遗传学上都是一种高度异质性疾病,目前已证实60多种单基因突变可导致激素耐药型肾病综合征.分子诊断技术的最新进展使针对SRNS的遗传检测得以快速发展,基因检测迅速成为SRNS的一线病因鉴别诊断工具.明确的分子诊断可以为个体化的精准医学治疗提供参考,包括停止免疫抑制药、避免肾活检、评估肾移植预后、发现新的致病基因和提供精确的遗传咨询、产前诊断等.该文综述了 SRNS的临床表型与基因型、病理分型与基因型,SRNS基因检测的适应证、检测时机、检测方法及意义等临床应用进展,对于临床开展更精准的基因检测有较好的参考价值.
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