摘要
产前筛查和产前诊断是优生优育的重要手段.通过产前筛查和产前诊断可以对胎儿是否具有异常进行风险评估及明确诊断,进而选择有针对性的措施预防严重出生缺陷的发生.产前筛查和产前诊断的检查途径大致可分为介入性检查和无创检查两类,相关检测技术包括染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术、微阵列芯片杂交技术、聚合酶链式反应(PCR)检查、多重连接依赖式探针扩增技术,以及第1代、第2代、第3代基因测序技术等;这些检查途径和检测技术各有其优势和缺点,其适用范围也存在一定差异.染色体核型分析仍是目前产前诊断的"金标准",而对于胎儿染色体结构异常的情况,则需要在分子水平明确诊断.应进一步提高产前筛查和产前诊断水平,尽早、尽快、高效地确诊胎儿异常并做出选择或处理,从而有效预防出生缺陷、提高人口素质.该文就产前筛查和产前诊断的发展历程、检查途径和相关检测技术以及发展前景进行了阐述,以期提高临床医师对产前筛查和产前诊断的认识水平,达到改善母婴结局的目的.
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