摘要
唐氏综合征又称21-三体综合征,主要表现为智力低下,目前尚无有效的治疗方法.为降低新生儿染色体疾病的发生率,减少先天性缺陷患儿的出生,进行产前筛查及产前诊断尤为重要.绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等方法为唐氏综合征诊断的"金标准",但具有一定的创伤性,不易被患者接受.唐氏综合征筛查简称唐氏筛查,是临床上应用较广泛的一种检测方法.传统血清学筛查的检测指标包括血清甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离雌三醇(uE3)、抑制素A(Inhibin-A)等,筛查模式包括早期筛查、中期筛查和早中期联合筛查3种模式.该方法具有经济、无创且高效等优点,但其筛查结果的准确性受风险值制定、妊娠者相关资料采集、实验室质量控制等多种因素的影响,须进一步改进和完善.该文就上述方面对唐氏筛查在产前筛查和产前诊断中的应用进展进行了综述.
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