无创产前DNA检测在产前筛查及诊断中的应用进展

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中文摘要：产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的重要手段。无创产前DNA检测也称无创产前检测，是抽取妊娠者静脉血，提取血液中胎儿游离DNA，采用新一代高通量平行基因组测序技术并进行生物信息学分析，从而快速、准确、有效地检测胎儿染色体非整倍体疾病的产前筛查技术。与传统血清学筛查相比，其筛查结果更准确，且具有无创伤性、敏感度和特异性较高等优点，是产前筛查和产前诊断体系的重要组成部分，在减少不必要的侵入性手术和医源性胎儿流失的发生，以及降低新生儿出生缺陷发生率方面起着重要作用。同时，无创产前DNA检测也具有一定局限性，尚不能完全取代传统的产前诊断方法。该文就无创产前DNA检测在产前筛查和产前诊断中的应用进展进行综述。

作者：

霍晓溪、尚丽新

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作者单位：

100700北京,解放军总医院第七医学中心妇产医学部

关键词：

无创产前DNA检测胎儿游离DNA 产前筛查诊断

出版年：

2021

人民军医

人民军医出版社

人民军医

影响因子：0.473

ISSN：1000-9736

年,卷(期)：2021.64(9)

被引量1
参考文献量7