摘要
产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的重要手段.无创产前DNA检测也称无创产前检测,是抽取妊娠者静脉血,提取血液中胎儿游离DNA,采用新一代高通量平行基因组测序技术并进行生物信息学分析,从而快速、准确、有效地检测胎儿染色体非整倍体疾病的产前筛查技术.与传统血清学筛查相比,其筛查结果更准确,且具有无创伤性、敏感度和特异性较高等优点,是产前筛查和产前诊断体系的重要组成部分,在减少不必要的侵入性手术和医源性胎儿流失的发生,以及降低新生儿出生缺陷发生率方面起着重要作用.同时,无创产前DNA检测也具有一定局限性,尚不能完全取代传统的产前诊断方法.该文就无创产前DNA检测在产前筛查和产前诊断中的应用进展进行综述.
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