山东大学学报(医学版)2024，Vol.62Issue(4) ：108-111.DOI:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.1143

NPHP1基因纯合缺失所致肾消耗病一个家系的临床特征及遗传学分析

周立飞 郑琳璐 王文艺 李建磊 张丹莉 张萍萍 田海深 李亚丽
山东大学学报(医学版)2024，Vol.62Issue(4) ：108-111.DOI:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2023.1143
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NPHP1基因纯合缺失所致肾消耗病一个家系的临床特征及遗传学分析

周立飞 1郑琳璐 2王文艺 3李建磊 3张丹莉 2张萍萍 4田海深 4李亚丽4
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作者信息

  • 1. 河北省人民医院生殖遗传科,河北 石家庄 050051;华北理工大学研究生学院,河北 唐山 063210
  • 2. 河北省人民医院生殖遗传科,河北 石家庄 050051;河北北方学院研究生学院,河北 张家口 075132
  • 3. 河北省人民医院生殖遗传科,河北 石家庄 050051;河北医科大学研究生学院,河北 石家庄 050011
  • 4. 河北省人民医院生殖遗传科,河北 石家庄 050051
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关键词

肾消耗病/肾囊蛋白/NPHP1基因

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基金项目

河北省医学科学研究项目(2024)(20240038)

出版年

2024
山东大学学报(医学版)
山东大学

山东大学学报(医学版)

CSTPCD北大核心
影响因子：0.841
ISSN：1671-7554
参考文献量21
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