山东大学学报(医学版)2024，Vol.62Issue(4) ：120-124.DOI:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2024.0283

NF1新突变致Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学分析

王一丹 杜润璇 石雪冬 赵兵依 高健
山东大学学报(医学版)2024，Vol.62Issue(4) ：120-124.DOI:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2024.0283
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NF1新突变致Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学分析

王一丹 1杜润璇 1石雪冬 1赵兵依 1高健1
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作者信息

  • 1. 河北省人民医院生殖遗传科,河北 石家庄 050051
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关键词

Ⅰ型神经纤维瘤病/NF1基因/移码突变/全外显子组测序/遗传咨询

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基金项目

河北省卫生健康委项目(GZ2020033)

河北省政府资助专科带头人培养项目(2018674)

出版年

2024
山东大学学报(医学版)
山东大学

山东大学学报(医学版)

CSTPCD北大核心
影响因子：0.841
ISSN：1671-7554
参考文献量23
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