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POLR3A复合杂合突变致髓鞘化低下性脑白质营养不良7型的遗传学分析

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王一丹、杨亚亚、杜润璇、高健

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河北省人民医院生殖遗传科,河北石家庄 050051

髓鞘化低下性脑白质营养不良7型 POLR3A基因 剪接突变 错义突变 全外显子组测序

河北省卫健委基金项目河北省政府资助专科带头人培养项目

GZ20200332018674

2024

山东大学学报(医学版)
山东大学

山东大学学报(医学版)

CSTPCD北大核心
影响因子:0.841
ISSN:1671-7554
年,卷(期):2024.62(7)