山东大学学报(医学版)2024，Vol.62Issue(7) ：114-119.DOI:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2024.0284

POLR3A复合杂合突变致髓鞘化低下性脑白质营养不良7型的遗传学分析

王一丹 杨亚亚 杜润璇 高健
山东大学学报(医学版)2024，Vol.62Issue(7) ：114-119.DOI:10.6040/j.issn.1671-7554.0.2024.0284
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POLR3A复合杂合突变致髓鞘化低下性脑白质营养不良7型的遗传学分析

王一丹 1杨亚亚 1杜润璇 1高健1
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作者信息

  • 1. 河北省人民医院生殖遗传科,河北石家庄 050051
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关键词

髓鞘化低下性脑白质营养不良7型/POLR3A基因/剪接突变/错义突变/全外显子组测序

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基金项目

河北省卫健委基金项目(GZ2020033)

河北省政府资助专科带头人培养项目(2018674)

出版年

2024
山东大学学报(医学版)
山东大学

山东大学学报(医学版)

CSTPCD北大核心
影响因子：0.841
ISSN：1671-7554
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