上海医学2024，Vol.47Issue(3) ：182-185.DOI:10.19842/j.cnki.issn.0253-9934.2024.03.008

ALB基因新突变致家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症一例

何逸飞 李慧 鲁瑾
上海医学2024，Vol.47Issue(3) ：182-185.DOI:10.19842/j.cnki.issn.0253-9934.2024.03.008
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ALB基因新突变致家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症一例

何逸飞 1李慧 1鲁瑾1
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  • 1. 200433 上海,海军军医大学第一附属医院(上海长海医院)内分泌科
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摘要

报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH),患者无甲状腺功能亢进症状,但检测总甲状腺素、FT4、FT3升高,T3、TSH无异常,基因测序结果证实编码白蛋白的ALB基因7号外显子发生c.737G＞T(P.R246I)杂合突变,为新突变,确诊为FDH.

关键词

高甲状腺素血症,家族性异常白蛋白/白蛋白类/ALB基因/突变

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出版年

2024
上海医学
上海市医学会

上海医学

CSTPCD
影响因子：0.582
ISSN：0253-9934
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