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NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常筛查中的应用研究

NIPT and NIPT-plus in detecting fetal chromosomal abnormalities among IVF pregnant women

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目的 探究基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前基因检测(NIPT)和拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在体外受精-胚胎移植(IVF)胎儿染色体异常筛查中的应用价值.方法 收集2017年5月—2019年10月在复旦大学附属妇产科医院接受NIPT及NIPT-plus的孕妇,根据其受孕方式分为通过IVF方式受孕(IVF组)和自然受孕(对照组).对所有研究对象NIPT、NIPT-plus及产前诊断检测结果进行回顾性分析,评价NIPT、NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常,包括染色体非整倍体及拷贝数变异(CNV)筛查中的应用价值.结果 IVF组孕妇1312例,年龄(32.83±4.02)岁,进行NIPT及NIPT-plus时平均孕周(15.59±2.16)周,其中单胎妊娠925例,双胎妊娠387例;对照组23031例,年龄(30.62±4.77)岁,进行NIPT及NIPT-plus时平均孕周(16.44±2.73)周,其中单胎妊娠22444例,双胎妊娠587例.IVF组NIPT提示21三体(T21)4例(3.05‰),阳性预测值(PPV)为100％;13三体(T13)3例(2.29‰);性染色体异常17例(12.96‰),PPV为55.56％;CNV 3例(2.29‰);其他染色体异常6例(4.57‰),PPV为33.33％.结论 NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体非整倍体筛查中具有重要价值,常染色体及性染色体三体高风险结果具有较高参考价值;应用于IVF胎儿染色体单体及CNV筛查高风险结果具有一定的预警作用.

陆娄恺奕、仉英、陈艺升、王菲菲、应春妹

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复旦大学附属妇产科医院,上海 200090

无创产前基因检测 拓展性无创产前基因检测 体外受精-胚胎移植 产前筛查

20174Y0199201740096

2021

10.3969/j.issn.1673-8640.2021.04.009

检验医学
上海市临床检验中心

检验医学

CSTPCD
影响因子：1.715
ISSN：1673-8640
年,卷(期)：2021.36(4)
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