检验医学2023，Vol.38Issue(6) ：553-558.DOI:10.3969/j.issn.1673-8640.2023.06.009

5696例孕妇拓展性无创产前基因检测结果

Results of non-invasive prenatal testing-plus in 5 696 pregnant women

张楚 王建红 李瑞 肖艳华 王恒 张品肖 徐凝馨 夏半半
检验医学2023，Vol.38Issue(6) ：553-558.DOI:10.3969/j.issn.1673-8640.2023.06.009
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5696例孕妇拓展性无创产前基因检测结果

Results of non-invasive prenatal testing-plus in 5 696 pregnant women

张楚 1王建红 1李瑞 1肖艳华 1王恒 1张品肖 1徐凝馨 1夏半半1
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作者信息

  • 1. 焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科 焦作市产前诊断医学重点实验室,河南 焦作 454000
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摘要

目的 探讨拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在产前筛查中的应用价值.方法 选取2019年12月—2021年6月在焦作市妇幼保健院进行NIPT-plus检测的孕妇5 696名,对其NIPT-plus结果、介入性产前诊断结果和随访结果进行回顾性分析,了解NIPT-plus染色体非整倍体和拷贝数变异(CNV)等胎儿染色体异常检出情况.结果 5 696名孕妇中,检测成功5 685名,NIPT-plus高风险总检出率为2.60%(148/5 685).以介入性产前诊断结果为标准,NIPT-plus对21-三体综合征和18-三体综合征的阳性预测值(65.22%、66.67%)高于性染色体异常高风险(25.00%)和染色体微缺失/微重复(26.83%).NIPT-plus提示染色体微缺失、微重复与介入性产前诊断结果的符合率分别为43.75%(7/16)、40.00%(10/25);染色体微缺失孕妇的妊娠终止率高于染色体微重复孕妇.结论 NIPT-plus筛查21-三体综合征、18-三体综合征的阳性预测值较高,对性染色体异常和CNV的阳性预测值相对较低,其结果需结合介入性产前诊断进行分析.对产前诊断确定的CNV必要时应追溯其亲代起源,为孕妇提供正确的遗传咨询.

关键词

拓展性无创产前基因检测/产前筛查/染色体/拷贝数变异/产前诊断

Key words

Non-invasive prenatal testing-plus/Prenatal screening/Chromosome/Copy number variation/Prenatal diagnosis

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基金项目

河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20191365)

出版年

2023
检验医学
上海市临床检验中心

检验医学

CSTPCD
影响因子：1.715
ISSN：1673-8640
参考文献量6
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