目的 了解锌指蛋白804A基因(ZNF804A)基因rs13009002、rs72893068、rs617392913个位点的基因多态性,并分析与维吾尔族首发精神分裂症患者精神症状严重程度的关系.方法 于2015年7月至2018年6月,选取新疆维吾尔自治区喀什、和田精神卫生机构及新疆医科大学第一附属医院精神科收治的937例维吾尔族首发精神分裂症患者以及937名健康体检者为病例组和对照组.采用PANSS评估病例组精神症状的严重程度.采用高通量基因测序技术对两组ZNF804A基因rs13009002、rs72893068、rs617392913个位点进行测序分析,并对关联位点进行性别比较,比较基因多态性与精神症状严重程度.结果 两组受试者rs72893068和rs61739291位点的基因型和基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05).两组受试者rs13009002位点G基因频率为92.2％(1728/1874),高于对照组的90.2％(1690/1874),差异有统计学意义(χ2=4.798,P<0.05).两组受试者rs13009002位点显性[OR(95％CI)=1.30(1.02～1.66)]、超显性[OR(95％CI)=1.28(1.00～1.63)]和加性[OR(95％CI)=1.31(1.03～1.65)]遗传模式比较,差异有统计学意义(P<0.05).在男性受试者中,病例组rs13009002位点显性GG基因型、超显性GG/TT基因型多于对照组,差异有统计学意义(χ2=11.944、11.645;P<0.01).在男性受试者中,病例组G基因频率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=11.020,P<0.01).男性患者阴性症状得分高于女性,一般精神病理、抑郁和激活性得分低于女性,差异有统计学意义(t=2.003、2.023、3.296、2.736;P<0.05);青年、中年、老年患者的阳性症状和思维障碍得分比较,差异有统计学意义(F=4.136、5.238;P<0.05).病例组rs13009002显性GG基因型男性患者的阳性症状、思维障碍得分高于GT/TT基因型,差异有统计学意义(t=2.970、2.260;P<0.05);超显性GG/TT基因型男性患者的阳性症状、思维障碍和攻击性得分高于GT基因型患者,差异有统计学意义(t=2.776、2.244、2.110;P<0.05).结论 ZNF804A基因rs13009002位点与我国维吾尔族首发精神分裂症的易感性相关,与男性患者精神症状严重程度相关,携带显性GG和超显性GG/TT基因型患者的阳性精神症状较严重.rs72893068、rs61739291位点与我国维吾尔族人群精神分裂症缺乏关联性.
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