摘要
目的 对比分析济南地区甲基丙二酸血症(MMA)生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况,调查济南地区人群中MMA相关致病基因的携带情况.方法 回顾性研究.统计2011年5月至2022年5月济南市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查确诊MMA的患儿,并对基因检测结果进行分析总结.收集6 800例新生儿的足跟血滤纸干血斑完成新生儿基因筛查,其中4 800例用高通量测序+目标区域捕获技术检测MMAA、MMAB、MMACHC及MMUT基因,2 000例采用超多重聚合酶链反应+目标基因位点捕获技术检测MMA相关8个基因174个目标基因位点.分析MMA的热点突变及相关基因携带率.结果 共367 452名新生儿完成串联质谱筛查,筛查确诊MMA患儿103例(男56例,女47例),MMA生物化学筛查的发病率为1:3 567.其中76例获得基因确诊,检出4种MMA相关基因(MMACHC、MMUT、MMAA、MMADHC)变异.6 800例新生儿完成了新生儿基因筛查,共3例患儿确诊MMA,318例患儿携带甲基丙二酸的致病变异,总携带率为4.68％,其中MMACHC基因变异的携带率为3.09％(210/6 800),MMUT基因变异的携带率为1.43％(97/6 800).结论 MMA为我国最高发的有机酸代谢障碍,济南地区该病发病率及携带率较高,新生儿基因筛查可作为新生儿生化筛查的重要补充,建议本地域育龄夫妇进行MMA相关致病基因的携带者筛查.
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