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Cockayne综合征携带者行胚胎植入前单基因遗传学检测助孕成功1例

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Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的常染色体隐性遗传病，可累积全身多个系统。本文报道1对同时携带ERCC8基因Exon4缺失突变的夫妇因生育过1个Cockayne综合征A型患儿，现欲生育健康孩子来我院就诊的诊疗经过。该对夫妇通过胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)成功阻断了该基因突变向子代的垂直传递，之后经冻融囊胚移植获得妊娠并活产1名健康女婴。

曹雅菲、倪亚莉、晏博、陈芸汐、武苗苗

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甘肃中医药大学第一临床医学院,兰州 730000

甘肃省妇幼保健院,兰州 730050

Cockney综合征 胚胎植入前单基因遗传学检测 冻融胚胎移植

甘肃省科技计划甘肃省科技计划兰州市科技计划

21JR7RA67922YF7WA0912023-2-23

2024

10.3969/j.issn.1004-3845.2024.01.015

生殖医学杂志
北京协和医院 国家人口计生委科学技术研究所

生殖医学杂志

CSTPCD
影响因子：1.24
ISSN：1004-3845
年,卷(期)：2024.33(1)
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