生殖医学杂志2024，Vol.33Issue(1) ：96-101.DOI:10.3969/j.issn.1004-3845.2024.01.015

Cockayne综合征携带者行胚胎植入前单基因遗传学检测助孕成功1例

曹雅菲 倪亚莉 晏博 陈芸汐 武苗苗
生殖医学杂志2024，Vol.33Issue(1) ：96-101.DOI:10.3969/j.issn.1004-3845.2024.01.015
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Cockayne综合征携带者行胚胎植入前单基因遗传学检测助孕成功1例

曹雅菲 1倪亚莉 2晏博 2陈芸汐 1武苗苗2
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作者信息

  • 1. 甘肃中医药大学第一临床医学院,兰州 730000;甘肃省妇幼保健院,兰州 730050
  • 2. 甘肃省妇幼保健院,兰州 730050
  • 折叠

摘要

Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的常染色体隐性遗传病,可累积全身多个系统.本文报道1对同时携带ERCC8基因Exon4缺失突变的夫妇因生育过1个Cockayne综合征A型患儿,现欲生育健康孩子来我院就诊的诊疗经过.该对夫妇通过胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)成功阻断了该基因突变向子代的垂直传递,之后经冻融囊胚移植获得妊娠并活产1名健康女婴.

关键词

Cockney综合征/胚胎植入前单基因遗传学检测/冻融胚胎移植

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基金项目

甘肃省科技计划(21JR7RA679)

甘肃省科技计划(22YF7WA091)

兰州市科技计划(2023-2-23)

出版年

2024
生殖医学杂志
北京协和医院 国家人口计生委科学技术研究所

生殖医学杂志

CSTPCD
影响因子：1.24
ISSN：1004-3845
参考文献量9
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