摘要
Rubinstein-Taybi综合征是一种有明确定义的多发性先天畸形伴智力发育迟缓综合征.本研究中两例患儿均因特殊面容、发育迟缓、拱形粗眉、眼裂下斜、大拇指及大脚趾短且宽,伴有语言认知障碍、骨性鼻泪管发育异常等症状于我院医学遗传中心就诊,全外显子组测序结果提示患儿1的CREBBP基因存在c.2737C＞T(p.Q913*)变异,患儿2的CREBBP基因存在c.3178A＞T(p.K1060*)变异.对其父母进行Sanger测序验证,结果显示均为野生型.根据患儿临床症状及基因检测结果,诊断为CREBBP基因变异导致的Rubinstein-Taybi综合征.本文报道的两例病例均为新发突变,拓展了 Rubinstein-Taybi综合征的突变谱,为该病的诊断及遗传咨询提供了科学指导.
基金项目
甘肃省科技计划资助项目(22YF7FA094)
兰州市科技计划项目(2021-1-182)
甘肃省科技厅创新基地及人才计划(21JR7RA680)
维普
万方数据