CREBBP基因新发变异导致Rubinstein-Taybi综合征2例并文献复习

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中文摘要：Rubinstein-Taybi综合征是一种有明确定义的多发性先天畸形伴智力发育迟缓综合征。本研究中两例患儿均因特殊面容、发育迟缓、拱形粗眉、眼裂下斜、大拇指及大脚趾短且宽，伴有语言认知障碍、骨性鼻泪管发育异常等症状于我院医学遗传中心就诊，全外显子组测序结果提示患儿1的CREBBP基因存在c。2737C＞T(p。Q913*)变异，患儿2的CREBBP基因存在c。3178A＞T(p。K1060*)变异。对其父母进行Sanger测序验证，结果显示均为野生型。根据患儿临床症状及基因检测结果，诊断为CREBBP基因变异导致的Rubinstein-Taybi综合征。本文报道的两例病例均为新发突变，拓展了 Rubinstein-Taybi综合征的突变谱，为该病的诊断及遗传咨询提供了科学指导。

作者：

马斌、于菲、杨玉婷、周秉博、惠玲、郝胜菊、张钏

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作者单位：

甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,兰州 730050

甘肃省妇幼保健院口腔保健科,兰州 730050

关键词：

CREBBP 变异 Rubinstein-Taybi综合征特殊面容发育迟缓

基金：

甘肃省科技计划资助项目兰州市科技计划项目甘肃省科技厅创新基地及人才计划

项目编号：

22YF7FA0942021-1-18221JR7RA680

出版年：

2024

DOI：

10.3969/j.issn.1004-3845.2024.08.019

生殖医学杂志

北京协和医院国家人口计生委科学技术研究所

生殖医学杂志

CSTPCD

影响因子：1.24

ISSN：1004-3845

年,卷(期)：2024.33(8)