摘要
颅缝早闭影响患儿的发育,但是其分子机制尚需要进一步挖掘,本研究报告2 例南京医科大学附属儿童医院收治的IL11RA基因相关颅缝早闭综合征患儿,基因检测后提示1 例患儿的两个突变位点是c.692(exon8)G>T和c.811-2(IVS8)A>G,错义突变,另1 例患儿的突变位点是c.692(exon8)G>T和c.707(exon8)T>C,错义突变.术后2 例患儿恢复良好.本报道并文献复习旨在加深临床对于IL11RA基因和颅缝早闭间潜在相关性的理解,为颅缝早闭的进一步研究和临床治疗提供新的思路.
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