IL11RA基因相关颅缝早闭综合征两例并文献复习

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中文摘要：颅缝早闭影响患儿的发育,但是其分子机制尚需要进一步挖掘,本研究报告2 例南京医科大学附属儿童医院收治的IL11RA基因相关颅缝早闭综合征患儿,基因检测后提示1 例患儿的两个突变位点是c.692(exon8)G>T和c.811-2(IVS8)A>G,错义突变,另1 例患儿的突变位点是c.692(exon8)G>T和c.707(exon8)T>C,错义突变.术后2 例患儿恢复良好.本报道并文献复习旨在加深临床对于IL11RA基因和颅缝早闭间潜在相关性的理解,为颅缝早闭的进一步研究和临床治疗提供新的思路.

作者：

吴玉莹、王刚、仲春宇、刘子炜、周鼎、钟融乐

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作者单位：

南京医科大学附属儿童医院神经外科,江苏南京 210004

关键词：

颅缝早闭 IL11RA基因突变病例报告

出版年：

2024

DOI：

10.3969/j.issn.1671-7562.2024.10.012

现代医学

东南大学

现代医学

CSTPCD

影响因子：0.703

ISSN：1671-7562

年,卷(期)：2024.52(10)