武警医学2024，Vol.35Issue(2) ：161-164.

一例耳聋患者及其家庭成员的基因突变分析

闫兰竹 林静 孙晓彤 李东坤 侯兵兵 乔顺义
武警医学2024，Vol.35Issue(2) ：161-164.
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一例耳聋患者及其家庭成员的基因突变分析

闫兰竹 1林静 2孙晓彤 1李东坤 1侯兵兵 3乔顺义1
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作者信息

  • 1. 050081 石家庄,武警河北总队医院检验与病理科
  • 2. 050081 石家庄,武警河北总队医院内二科
  • 3. 050083 石家庄,武警河北总队机动支队勤务保障大队卫生队
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摘要

耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,在新生儿中发生率约为 1‰,其中 50％～70％是由遗传因素引起的,可导致非综合征型耳聋(占 70％,仅听力损失)与综合征型耳聋(占 30％,听力损失伴其他组织器官病变).该文通过对一例耳聋先证者及其家庭成员耳聋易感基因检测结果进行分析,研究耳聋基因的特点及遗传在该家庭耳聋致病因素中的作用.结果发现,先证者及其家庭成员为mtDNA基因位点 7445A>G突变,与测序结果一致.

关键词

耳聋基因/线粒体DNA/母系遗传

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出版年

2024
武警医学
中国人民武装警察部队后勤部卫生部

武警医学

CSTPCD
影响因子：0.747
ISSN：1004-3594
参考文献量23
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