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线粒体转录因子A及其相关疾病

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线粒体转录因子A(mitochondrial transcription factor A,TFAM,也称为mTFA)是由核基因编码的高迁移率族蛋白,主要定位于线粒体中.TFAM在调节线粒体DNA(mtDNA)的复制和转录及维护mtDNA上均发挥了重要作用.大量研究表明,TFAM的缺失可导致mtDNA的突变及其拷贝数的减少,从而导致线粒体功能的紊乱和疾病的产生.近年来的许多研究已表明了TFAM的多态性及其蛋白水平变化对相关疾病的影响,但具体机制还有待于进一步阐明.该文将简要介绍近年来国内外在TFAM与其相关疾病上的最新研究进展.
Mitochondrial Transcription Factor A and Related Diseases
A high-mobility group (HMG) protein,the human mitochondrial transcription factor A (TFAM)is encoded in the nucleus and imported into mitochondria,where it plays an important role in regulating mtDNA copy number,transcription and maintenance.Numerous studies indicated that depletion of TFAM protein leads to mtDNA mutation and decreased mtDNA copy number,which can cause the mitochondrial dysfunction and diseases.Many published papers have shown the effect of TFAM gene polymorphism and the change of its protein expression level on related diseases,but the mechanism needed to be further clarified.In this review,we provide a brief summary of current insights of mitochondrial transcription factor A and its related diseases.

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张纪亮、张宜家、王杰、武芝、张雅、曾淋、马萝燕、陈腾飞、王璐

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温州医学院生物物理研究所,温州325035

温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院,温州325035

温州医学院检验医学与生命科学学院,温州325035

四川大学华西临床医学院,成都610041

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2013

中国细胞生物学学报
中国科学院上海生命科学研究院,生物化学与细胞生物学研究所,中国细胞生物学学会

中国细胞生物学学报

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子:0.554
ISSN:1674-7666
年,卷(期):2013.35(5)
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