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非综合征型唇腭裂病因学研究进展:遗传与环境及遗传-环境交互作用

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非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral cleft,NSOC)是一种常见的口腔颌面部出生缺陷,其发病机制复杂,受遗传和环境因素共同作用的影响.该文全面综述了NSOC的病因学研究现状,并展望了未来的研究方向.在遗传学方面探究了候选基因和通路研究的发现,揭示了基因组关联研究的最新发现以及全外显子测序和全基因组测序的突破.在环境危险因素方面回顾了营养不足、母体药物暴露、辐射、环境污染和孕期感染等对NSOC的影响,强调了这些因素与颌面部发育的紧密联系.更进一步,该文详细论述了遗传与环境的交互作用,并展望了NSOC病因学未来研究的可能方向,这些展望将提供更全面、精准的NSOC治疗和预防策略.
Advancements in the Etiology of Non-Syndromic Oral Cleft:Insights into Genetics,Environment,and Gene-Environment Interactions
NSOC(non-syndromic oral cleft)is a common craniofacial birth defect with a complex etiology influenced by both genetic and environmental factors.This article presents a thorough review of the current land-scape in NSOC etiology research and outlines prospective directions for future investigations.In the realm of genet-ics,the exploration extends to candidate gene and pathway studies,unveiling the latest discoveries from genome-wide association studies,along with breakthroughs in whole exome sequencing and whole genome sequencing.Environmental risk factors,such as malnutrition,maternal drug exposure,radiation,environmental pollution,and prenatal infections,are scrutinized for their impact on NSOC,underscoring their intimate associations with cranio-facial development.Additionally,this review delves into the intricate interplay between genetic and environmental factors and outlines potential directions for future research in NSOC etiology.These prospects hold the potential to furnish more comprehensive and precise strategies for the treatment and prevention of NSOC.

non-syndromic oral cleftetiologygenetic factorsenvironmental factorsgene-environment interaction

娄姝、马兰、潘永初、王美林

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南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室,南京 211166

南京医科大学口腔疾病研究与防治国家级重点实验室培育建设点,南京 210029

南京医科大学附属口腔医院正畸科,南京 210029

江苏省口腔转化医学工程研究中心,南京 210029

南京医科大学公共卫生学院,南京 211166

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非综合征型唇腭裂 病因学 遗传因素 环境因素 遗传-环境交互作用

国家自然科学基金国家自然科学基金江苏省自然科学基金

8230101482270496BK20220309

2024

中国细胞生物学学报
中国科学院上海生命科学研究院,生物化学与细胞生物学研究所,中国细胞生物学学会

中国细胞生物学学报

CSTPCD
影响因子:0.554
ISSN:1674-7666
年,卷(期):2024.46(4)
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