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人线粒体tRNA修饰与疾病

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人线粒体作为细胞中重要的能量工厂,拥有自己的基因组.线粒体基因组编码2种rRNA和22种tRNA,用于翻译产生13种氧化磷酸化复合物亚基.线粒体tRNA(mt-tRNA)作为接头分子携带特定氨基酸参与线粒体蛋白质合成.线粒体tRNA上含有18种转录后修饰.这些修饰对于稳定tRNA结构,介导密码子与反密码子的相互作用具有重要作用.因此,线粒体tRNA修饰水平和修饰酶的异常变化与线粒体功能紊乱及疾病的发生发展密切相关.该文综述部分线粒体tRNA修饰的研究进展并介绍它们与线粒体脑肌病、神经系统疾病和癌症的关系.
Human Mitochondrial tRNA Modification and Diseases
As the pivotal energy hub of cells,human mitochondria have their own genomes and translation system to synthesize thirteen mitochondrial DNA-encoded subunits for OXPHOS(oxidative phosphorylation)com-plexes.Mt-tRNA(mitochondrial transfer ribonucleic acid)serves as an adaptor in mitochondrial protein synthesis by carrying the specific amino acid to the ribosome.Mt-tRNAs harbor 18 types of posttranscriptional modifications,which play important roles in stabilizing tRNA tertiary structure and/or mediating precise codon-anticodon interac-tions.Thus,abnormal mt-tRNA modification and modification enzymes are closely related to mitochondrial dys-functions and human diseases.This review summarizes the recent advances in the study of mt-tRNA modifications and discusses their relevance to various mitochondrial encephalomyopathies,neurological disorders and cancers.

mitochondriatRNA modificationmitochondrial encephalomyopathyneurological disordercancer

张勇、周小龙

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核糖核酸功能与应用全国重点实验室,中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所,上海 200031

中国科学院大学,北京 100864

国科大杭州高等研究院生命与健康科学学院,浙江省系统健康科学重点实验室,杭州 310024

线粒体 tRNA修饰 线粒体脑肌病 神经系统疾病 癌症

国家重点研发计划中国科学院战略先导B项目国家自然科学基金上海市科学技术委员会项目中国科学院稳定支持基础研究领域青年团队计划

2021YFA1300800XDB05700003227130022ZR1481300和22JC1400503YSBR075

2024

10.11844/cjcb.2024.09.0002

中国细胞生物学学报
中国科学院上海生命科学研究院,生物化学与细胞生物学研究所,中国细胞生物学学会

中国细胞生物学学报

CSTPCD
影响因子：0.554
ISSN：1674-7666
年,卷(期)：2024.46(9)
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