目的:采用毛细管电泳技术了解江苏地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因常见变异位点的分布情况,为地贫出生缺陷防控提供数据支持.方法:收集7924例育龄人群的外周血提取基因组DNA,采用毛细管电泳技术检测地贫基因60个常见变异位点.结果:7924例育龄人群中,共检出169例地贫基因携带者,其中α地贫134例,携带率为1.69％(134/7924);β地贫35例,携带率为0.44％(35/7924).α地贫基因变异类型构成比前三位依次为-α3.7,--SEA/αα,-α4.2,分别占69.40％、16.42％、5.97％;β地贫基因变异类型构成比前三位依次为c.316-197C＞T,c.52A＞T,c.126_129delCTTT,分别占31.43％、25.71％和22.85％.其中一对夫妻男方携带(--SEA/αα缺失突变)女方携带(-α3.7缺失突变),产前诊断结果提示患儿携带-α3.7缺失突变.经遗传咨询后,家属选择继续妊娠.结论:毛细管电泳技术能快速、准确、高效地检出地贫基因变异,且成本较低,为建立大规模人群的地贫携带者筛查技术提供选择依据.
万方数据
维普
