TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例

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外文标题：Dopa-responsive dystonia caused by TH gene variations:two cases report

外文关键词：

Dopa-responsive dystonia(not in MeSH)Tyrosine hydroxylase deficiency(not in MeSH)LevodopaGenesMutationCase reports

作者：

武倩、詹飞霞、曹立

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作者单位：

200233 上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科

安徽医科大学附属宿州医院神经内科,234000

关键词：

多巴反应性肌张力障碍(非MeSH词) 酪氨酸羟化酶缺乏症(非MeSH词) 左旋多巴基因突变病例报告

基金：

National Natural Science Foundation of ChinaNational Natural Science Foundation of China

项目编号：

8187088982071258

出版年：

2024

DOI：

中国现代神经疾病杂志

中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会

CSTPCD北大核心

影响因子：0.968

ISSN：1672-6731

年,卷(期)：2024.24(4)