中国现代神经疾病杂志2024,Vol.24Issue(4) :285-289.DOI:10.3969/j.issn.1672-6731.2024.04.014

TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例

Dopa-responsive dystonia caused by TH gene variations:two cases report

武倩 詹飞霞 曹立
中国现代神经疾病杂志2024,Vol.24Issue(4) :285-289.DOI:10.3969/j.issn.1672-6731.2024.04.014

TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例

Dopa-responsive dystonia caused by TH gene variations:two cases report

武倩 1詹飞霞 2曹立2
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作者信息

  • 1. 200233 上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科;安徽医科大学附属宿州医院神经内科,234000
  • 2. 200233 上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科
  • 折叠

关键词

多巴反应性肌张力障碍(非MeSH词)/酪氨酸羟化酶缺乏症(非MeSH词)/左旋多巴/基因/突变/病例报告

Key words

Dopa-responsive dystonia(not in MeSH)/Tyrosine hydroxylase deficiency(not in MeSH)/Levodopa/Genes/Mutation/Case reports

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基金项目

National Natural Science Foundation of China(81870889)

National Natural Science Foundation of China(82071258)

出版年

2024
中国现代神经疾病杂志
中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会

中国现代神经疾病杂志

CSTPCD北大核心
影响因子:0.968
ISSN:1672-6731
参考文献量2
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