中国现代神经疾病杂志2024,Vol.24Issue(9) :772-776.DOI:10.3969/j.issn.1672-6731.2024.09.013

RFC1基因动态突变相关多系统萎缩一例

Dynamic mutations of RFC1-related to multiple system atrophy:one case report

姜季委 蒋施瑞 李汶逸 赵敏 张慧颖 徐俊
中国现代神经疾病杂志2024,Vol.24Issue(9) :772-776.DOI:10.3969/j.issn.1672-6731.2024.09.013

RFC1基因动态突变相关多系统萎缩一例

Dynamic mutations of RFC1-related to multiple system atrophy:one case report

姜季委 1蒋施瑞 1李汶逸 1赵敏 1张慧颖 1徐俊1
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作者信息

  • 1. 100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心国家神经系统疾病临床医学研究中心
  • 折叠

关键词

多系统萎缩/三核苷酸重复扩增/基因/突变/病例报告

Key words

Multiple system atrophy/Trinucleotide repeat expansion/Genes/Mutation/Case reports

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基金项目

国家自然科学基金资助项目(82071187)

国家自然科学基金资助项目(81870821)

出版年

2024
中国现代神经疾病杂志
中国医师协会,天津市科学技术协会,天津市神经科学学会

中国现代神经疾病杂志

CSTPCD北大核心
影响因子:0.968
ISSN:1672-6731
参考文献量1
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