摘要
P-J综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,又称"黑斑息肉综合征".其发病机制与STK11/LKB1基因的突变密切相关.PJS临床特征主要表现为皮肤黏膜多发色素斑、胃肠道息肉和肿瘤易感性.近年来随着小肠内镜技术的迅速发展,小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术,尤其是最近国外报道的一种"内镜缺血性息肉切除术(Endoscopic ischemic polypectomy,EIP)"以及"新型电动螺旋肠镜(Novel motorized spiral enteroscopy,NMSE)"在治疗 PJS 小肠息肉方面展示出其独特性,有望成为PJS小肠息肉新的治疗方式.由于PJS属于罕见病,人们对于此病的关注度低,因此临床识别有困难,故本文从PJS的发病机制、临床特征、诊断、治疗和预防等方面的新进展作一综述,期待对未来PJS的研究方向提供新思路.
基金项目
甘肃省自然科学基金(22JR5RA902)
甘肃省教育科技创新项目(2022B-001)
甘肃省生物治疗与再生医学重点实验室开放基金(zdsyskfkt-201705)
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