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P-J综合征诊疗及预防研究进展

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P-J综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,又称"黑斑息肉综合征".其发病机制与STK11/LKB1基因的突变密切相关.PJS临床特征主要表现为皮肤黏膜多发色素斑、胃肠道息肉和肿瘤易感性.近年来随着小肠内镜技术的迅速发展,小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术,尤其是最近国外报道的一种"内镜缺血性息肉切除术(Endoscopic ischemic polypectomy,EIP)"以及"新型电动螺旋肠镜(Novel motorized spiral enteroscopy,NMSE)"在治疗 PJS 小肠息肉方面展示出其独特性,有望成为PJS小肠息肉新的治疗方式.由于PJS属于罕见病,人们对于此病的关注度低,因此临床识别有困难,故本文从PJS的发病机制、临床特征、诊断、治疗和预防等方面的新进展作一综述,期待对未来PJS的研究方向提供新思路.

周广博、黄田、李强、路红、郑亚、王玉平、周永宁、胡泽楠

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730000 第一临床医学院

730000 兰州大学第一医院消化科

730000 兰州大学第一医院,甘肃省消化系疾病临床医学研究中心

Peutz-Jeghers综合征 皮肤黏膜色素斑 胃肠道息肉 肿瘤易感性 小肠镜

甘肃省自然科学基金甘肃省教育科技创新项目甘肃省生物治疗与再生医学重点实验室开放基金

22JR5RA9022022B-001zdsyskfkt-201705

2024

10.3969/j.issn.1672-2159.2024.04.026

现代消化及介入诊疗
广东省医学学术交流中心

现代消化及介入诊疗

CSTPCD
影响因子：1.019
ISSN：1672-2159
年,卷(期)：2024.29(4)
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