现代养生(下半月版)2022，Vol.22Issue(6) ：936-940.

结节性硬化症临床表现和治疗管理研究进展

Research progress on clinical manifestations and treatment management of tuberous sclerosis complex

江潮 崔志强 王健 王海涛
现代养生(下半月版)2022，Vol.22Issue(6) ：936-940.
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结节性硬化症临床表现和治疗管理研究进展

Research progress on clinical manifestations and treatment management of tuberous sclerosis complex

江潮 1崔志强 2王健 2王海涛1
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作者信息

  • 1. 063210 河北省唐山市,华北理工大学基础医学院,河北省慢性疾病基础医学重点实验室
  • 2. 解放军总医院第一医学中心神经外科医学部
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摘要

结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种常染色体显性或散发性多系统疾病,由TSC1或TSC2突变引起,出生发病率为1:6000,其特征是全身受累和多变的表现,可出现在任何年龄,并可影响多个器官系统,主要器官包括大脑、皮肤、肺、肾脏和心脏,所有器官受累率和严重程度都不同.这种疾病通常在婴儿和儿童中根据特征性皮肤损伤、癫痫发作或心脏、大脑和肾脏中的错构瘤来识别.这些年随着医疗技术的进步,新的诊断标准已经建立,越来越多无症状或症状不明显的TSC患者被发现诊断并治疗.雷帕霉素(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号在所有TSC相关病变中具有组成性活性,mTOR抑制剂成为治疗TSC的理想靶向疗法,同时,对于TSC患者的管理也同样重要.本综述总结了TSC的临床表现和治疗管理的最新进展.

关键词

结节性硬化症/TSC1基因/TSC2基因/雷帕霉素

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出版年

2022
现代养生(下半月版)
河北省医疗气功医院

现代养生(下半月版)

影响因子：0.114
ISSN：1671-0223
参考文献量17
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