现代养生(下半月版)2022，Vol.22Issue(7) ：1148-1151.

Axenfeld-Rieger综合征一家系突变基因检测分析

Gene mutation detection of an Axenfeld-Rieger syndrome pedigree

陈艳辉 季健 刘伟
现代养生(下半月版)2022，Vol.22Issue(7) ：1148-1151.
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Axenfeld-Rieger综合征一家系突变基因检测分析

Gene mutation detection of an Axenfeld-Rieger syndrome pedigree

陈艳辉 1季健 2刘伟2
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作者信息

  • 1. 063000 河北省唐山市眼科医院青光眼科
  • 2. 天津医科大学眼科医院、眼视光学院﹑眼科研究所
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摘要

目的 对一个Axenfeld-Rieger综合征家系的致病基因进行初步检测分析.方法 收集一个Axenfeld-Rieger综合征家系的临床资料,采用聚合酶链反应和直接测序法对家系成员进行突变位点检测.结果 该家系为常染色体显性遗传.DNA测序未发现PITX2基因和FOXC1基因的基因突变.结论 PITX2基因和FOXC1基因不是该Axenfeld-Rieger综合征家系的致病基因,提示存在其他的未知致病基因,需要进一步的研究去检测证实.

关键词

Axenfeld-Rieger综合征/基因突变/PITX2基因/FOXC1基因

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基金项目

河北省卫生健康委医学科学研究课题(20201550)

出版年

2022
现代养生(下半月版)
河北省医疗气功医院

现代养生(下半月版)

影响因子：0.114
ISSN：1671-0223
参考文献量28
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