伴冠心病的成人DiGeorge综合征1例并文献复习

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中文摘要：内蒙古自治区人民医院收治1例伴冠心病的成人DiGeorge综合征患者，因胸闷就诊时意外发现低钙血症，期间间断手足搐搦，但甲状旁腺激素始终处于正常范围，一直未确诊，经低深度全基因组测序及相关检查后最终确诊为DiGeorge综合征。应用维生素D及钙剂后血钙水平升高，手足搐搦明显缓解。提示低钙血症、甲状旁腺激素在正常范围的情况下首先将其考虑为甲状旁腺功能减退症，避免误诊及漏诊;低钙血症伴冠心病、特殊面容等表现的患者需进一步筛查遗传相关原因。

作者：

包旭、宋爽、唐芳、卢少琼、李园园、吴乌德勒胡

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作者单位：

内蒙古科技大学包头医学院,内蒙古包头 014010

内蒙古自治区人民医院内分泌科,内蒙古呼和浩特 010017

内蒙古医学科学院,内蒙古呼和浩特 010017

关键词：

DiGeorge综合征冠心病成年人病例报告

基金：

内蒙古自治区自然科学基金项目内蒙古自治区科技计划项目内蒙古自治区人民医院博士科研启动资金项目内蒙古自治区人民医院院内基金项目

项目编号：

2018LH080092021GG01342020BS032021YN15

出版年：

2024

DOI：

10.3969/j.issn.1009-5519.2024.04.037

现代医药卫生

重庆市卫生信息中心

现代医药卫生

影响因子：0.758

ISSN：1009-5519

年,卷(期)：2024.40(4)

参考文献量21