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伴有LRRC8A和IL2RG基因突变的原发性免疫缺陷病1例并文献复习

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原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于基因突变导致免疫细胞、免疫分子数量异常和(或)功能缺陷的疾病.该病临床表现极为复杂,但其共同表现为反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病.1例3岁男孩反复感染,检查提示免疫球蛋白、B细胞水平均显著降低,考虑其存在免疫系统缺陷,最终通过基因组测序发现两个基因LRRC8A、IL2RG存在突变.通过对该患儿的病例报道提高了对PID的认识,同时说明并支持了基因组测序在疾病准确诊断中的应用潜力.

徐惠芳、闵亚楠、张颢、陶艳玲

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济宁医学院临床医学院,山东济宁 272067

济宁医学院附属医院血液科,山东济宁 272029

济宁医学院附属医院儿科血液肾脏风湿病区,山东济宁 272029

LRRC8A IL2RG 基因突变 原发性免疫缺陷病 基因组测序

2024

10.3969/j.issn.1009-5519.2024.07.037

现代医药卫生
重庆市卫生信息中心

现代医药卫生

影响因子：0.758
ISSN：1009-5519
年,卷(期)：2024.40(7)
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