现代医药卫生2024，Vol.40Issue(7) ：1251-1255.DOI:10.3969/j.issn.1009-5519.2024.07.037

伴有LRRC8A和IL2RG基因突变的原发性免疫缺陷病1例并文献复习

徐惠芳 闵亚楠 张颢 陶艳玲
现代医药卫生2024，Vol.40Issue(7) ：1251-1255.DOI:10.3969/j.issn.1009-5519.2024.07.037
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伴有LRRC8A和IL2RG基因突变的原发性免疫缺陷病1例并文献复习

徐惠芳 1闵亚楠 2张颢 2陶艳玲3
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作者信息

  • 1. 济宁医学院临床医学院,山东济宁 272067
  • 2. 济宁医学院附属医院血液科,山东济宁 272029
  • 3. 济宁医学院附属医院儿科血液肾脏风湿病区,山东济宁 272029
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摘要

原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于基因突变导致免疫细胞、免疫分子数量异常和(或)功能缺陷的疾病.该病临床表现极为复杂,但其共同表现为反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病.1例3岁男孩反复感染,检查提示免疫球蛋白、B细胞水平均显著降低,考虑其存在免疫系统缺陷,最终通过基因组测序发现两个基因LRRC8A、IL2RG存在突变.通过对该患儿的病例报道提高了对PID的认识,同时说明并支持了基因组测序在疾病准确诊断中的应用潜力.

关键词

LRRC8A/IL2RG/基因突变/原发性免疫缺陷病/基因组测序

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出版年

2024
现代医药卫生
重庆市卫生信息中心

现代医药卫生

影响因子：0.758
ISSN：1009-5519
参考文献量22
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