现代医药卫生2024，Vol.40Issue(14) ：2518-2520.DOI:10.3969/j.issn.1009-5519.2024.14.040

SLC20A2相关性特发性基底节钙化1例报道

王利娟 王斌 王满侠
现代医药卫生2024，Vol.40Issue(14) ：2518-2520.DOI:10.3969/j.issn.1009-5519.2024.14.040
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SLC20A2相关性特发性基底节钙化1例报道

王利娟 1王斌 2王满侠1
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作者信息

  • 1. 兰州大学第二医院神经内科,甘肃 兰州 730000
  • 2. 岷县人民医院神经内科,甘肃 定西 748400
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摘要

该文报道1例特发性基底节钙化病例,临床主要表现为进行加重性运动障碍,头颅CT扫描提示双侧基底节、丘脑、小脑、大脑半球广泛性对称性钙化病灶,二代基因测序示SLC20A2基因突变.特发性基底节钙化是一种罕见的对称性基底节或其他部位钙化的遗传性神经疾病,临床表现多样,越来越多的致病基因被认识,不同致病基因临床特征不一.此病例同一家族谱系2位家属与患者钙化灶类似而临床症状表现各不相同.分析其临床特点、病程演变过程及影像学特点,以提高临床医师对罕见病的诊断.

关键词

基底节钙化/特发性基底节钙化/SLC20A2

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出版年

2024
现代医药卫生
重庆市卫生信息中心

现代医药卫生

影响因子：0.758
ISSN：1009-5519
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