目的 研究孕早期颈项透明层(Nuchal Translucency,NT)测量联合孕中期四维超声诊断胎儿结构畸形的临床价值.方法 选取 2021 年 6 月至 2023 年 6 月我院孕检的 80 例疑似胎儿结构畸形孕妇为研究对象,孕妇均接受孕早期NT测量联合孕中期四维超声检查,根据孕妇分娩或引产结果,评估孕早期NT测量联合孕中期四维超声对胎儿结构畸形诊断价值.结果 80 例疑似胎儿结构畸形孕妇中,胎儿正常 11 例,胎儿结构畸形 69 例,其中包括面部畸形12 例、脑畸形 8 例、心脏畸形 16 例、脏器畸形 7 例、四肢异常 18 例及其他畸形 8 例.孕早期NT测量诊断胎儿结构畸形的敏感度为 76.81%,特异度为 72.73%,胎儿结构畸形预测值为 94.64%,正常胎儿预测值为 33.33%,准确度为76.25%,Kappa值为 0.331.孕中期四维超声诊断胎儿结构畸形的敏感度为 86.96%,特异度为 63.64%,胎儿结构畸形预测值为 93.75%,正常胎儿预测值为 43.75%,准确度为 83.75%,Kappa值为 0.425.孕早期NT测量联合孕中期四维超声诊断胎儿结构畸形的敏感度为 95.65%,特异度为 81.82%,胎儿结构畸形预测值为 97.06%,正常胎儿预测值为75.00%,准确度为 93.75%,Kappa值为 0.746.结论 孕早期NT测量联合孕中期四维超声能有效诊断胎儿结构畸形,具有较高临床应用价值.