PTEN基因突变Cowden综合征相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌3例
PTEN Mutation Related Unilateral Multicentric,Synchronous and Metachronous Bilateral Breast Cancer:Three Case Reports
姚儒 1杨旭 1屈洋 1连杰 1张家慧 1黄欣 1陈畅 1任新瑜 2潘博 1周易冬 1孙强1
作者信息
- 1. 中国医学科学院北京协和医院 乳腺外科,北京 100730
- 2. 中国医学科学院北京协和医院 病理科,北京 100730
- 折叠
摘要
10 号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关.本文报道3 例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴.
Abstract
Phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10(PTEN)is an important cancer suppressor gene.Its pathogenic mutation leads to PTEN hamartoma tumor syndrome(PHTS),a rare syndrome also known as Cowden syndrome,which is relevant to early-onset hereditary breast cancer(BC).In this paper,we report three patients with unilateral multicentric BC and synchronous and metachronous bilateral BC who harbored PTEN gene mutations,and summarize the clinical manifestations,pathological characteristics,diag-nosis,treatment and follow-up outcomes to provide reference for management of PTEN gene mutation-related BC among the Cowden syndrome population.
关键词
PTEN基因突变/乳腺癌/双侧乳腺癌/Cowden综合征Key words
PTEN mutation/breast cancer/bilateral breast cancer/Cowden syndrome引用本文复制引用
基金项目
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-039)
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-A-165)
中国医学科学院医学与健康科技创新工程重大协同创新项目(2021-I2M-1-014)
出版年
2024
国家科技期刊平台
NSTL
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