中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(1) ：45-46.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.01.010

ACTB基因变异致新生儿脑额面综合征1例

A case report of Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome caused by mutation of the ACTB gene

羊钦裕 陈佳
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(1) ：45-46.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.01.010
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ACTB基因变异致新生儿脑额面综合征1例

A case report of Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome caused by mutation of the ACTB gene

羊钦裕 1陈佳1
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作者信息

  • 1. 电子科技大学医学院附属绵阳医院·绵阳市中心医院新生儿科,绵阳 621000
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摘要

报告1例足月顺产小于胎龄儿,具有特殊面容、脑功能障碍和智力运动发育迟缓,经头颅MRI、视频脑电图、全基因外显子组测序等检查,诊断ACTB基因杂合错义变异致新生儿脑额面综合征.予以左乙拉西坦抗癫痫、呼吸支持、营养支持,非医嘱出院后未正规随访治疗.1岁时电话随访,患儿仍存在生长发育和智力运动发育迟缓、癫痫发作.

关键词

脑额面综合征/ACTB基因/脑功能障碍

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量7
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