中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(2) ：112-114.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.02.010

新生儿遗传性球形红细胞增多症1例

Hereditary spherocytosis of newborn:a case report

武秀梅 王静 赵玉娟 乔晓霞 杨颖
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(2) ：112-114.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.02.010
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新生儿遗传性球形红细胞增多症1例

Hereditary spherocytosis of newborn:a case report

武秀梅 1王静 1赵玉娟 1乔晓霞 1杨颖2
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作者信息

  • 1. 西安市儿童医院新生儿科,西安 710003
  • 2. 西安市儿童医院儿研所,西安 710003
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摘要

遗传性球形红细胞增多症以黄疸、贫血、脾肿大、外周血球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增加为主要特征,但缺乏特异性,易误诊、漏诊,尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增加及脾肿大.本文报道1例ANK1基因新发变异导致的新生儿遗传性球形红细胞增多症患儿及其家系其他患者的诊疗过程,加强临床医生对该病的认识.

关键词

新生儿/ANK1基因/遗传性球形红细胞增多症/黄疸/溶血性贫血

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCDCSCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量1
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