中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(2) ：114-115.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.02.011

新生儿期起病的先天性肌无力综合征1例

A case of neonatal congenital myasthenic syndrome

赵艳平 杨子久 孙慧清
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(2) ：114-115.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.02.011
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新生儿期起病的先天性肌无力综合征1例

A case of neonatal congenital myasthenic syndrome

赵艳平 1杨子久 1孙慧清1
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作者信息

  • 1. 郑州大学附属儿童医院早产儿重症监护室,郑州 450000
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摘要

先天性肌无力综合征是一种遗传缺陷导致的神经肌肉传递障碍疾病,新生儿期主要表现为吞咽困难、呼吸困难、全身无力.本文报道1例DOK7基因变异导致的新生儿期起病的先天性肌无力综合征患儿的临床表现、诊断及治疗,加强临床医师对该疾病的认识.

关键词

先天性肌无力综合征/新生儿/DOK7基因

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量1
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