中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(2) ：116-118.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.02.012

嗜肺军团菌感染合并腺苷脱氨酶缺乏症1例

Legionella pneumophila infection complicated with hemophagocytic syndrome:a case report

孙欢 杨雪峰 李思袖 刘建萍
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(2) ：116-118.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.02.012
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嗜肺军团菌感染合并腺苷脱氨酶缺乏症1例

Legionella pneumophila infection complicated with hemophagocytic syndrome:a case report

孙欢 1杨雪峰 1李思袖 1刘建萍1
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作者信息

  • 1. 西安市儿童医院新生儿重症监护室,西安 710002
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摘要

新生儿嗜肺军团菌感染罕见.本例患儿以发热、咳嗽、气促起病,常规抗感染治疗效果欠佳,通过宏基因组二代测序快速明确病原为嗜肺军团菌感染,同时合并噬血细胞综合征,调整抗生素后患儿病情一度好转又再次反复,行基因全外显子检测,发现ADA基因2处杂合变异,诊断腺苷脱氨酶缺乏症.

关键词

嗜肺军团菌/宏基因组二代测序/噬血细胞综合征/免疫缺陷病/腺苷脱氨酶缺乏症

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCDCSCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量1
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