中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(2) ：118-119.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.02.013

新生儿先天性板层状鱼鳞病1例

Congenital lamellar ichthyosis in neonate:a case report

林建丰 王宪耀
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(2) ：118-119.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.02.013
✕
  • 维普
  • 万方数据

新生儿先天性板层状鱼鳞病1例

Congenital lamellar ichthyosis in neonate:a case report

林建丰 1王宪耀2
扫码查看

作者信息

  • 1. 海丰县彭湃纪念医院新生儿科,汕尾 515400
  • 2. 汕头市中心医院儿科,汕头 515041
  • 折叠

摘要

本文报道1例先天性板层状鱼鳞病新生儿,生后即发现全身皮肤呈羊皮纸样,STS基因检测发现患儿TGM1基因存在c.1267C＞A、c.790C＞T复合杂合变异,均为错义变异,其中c.1267C＞A为未报道过的变异,家属放弃治疗后患儿很快死亡.

关键词

板层状鱼鳞病/TGM1基因/复合杂合变异

引用本文复制引用

出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCDCSCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量3
段落导航相关论文