中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(3) ：177-178.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.03.009

新生儿德朗热综合征1例

A case of neonatal Cornelia de Lange syndrome

牛旭旭 杨冬 张莉 姜莎莎
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(3) ：177-178.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.03.009
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新生儿德朗热综合征1例

A case of neonatal Cornelia de Lange syndrome

牛旭旭 1杨冬 1张莉 1姜莎莎
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作者信息

  • 1. 西北妇女儿童医院新生儿科，西安　710000
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摘要

本文报道1例新生儿德朗热综合征，患儿宫内发育迟缓，生后发现连眉、耳廓畸形、无外耳道，短鼻、鼻孔前倾，长人中，唇薄而红、小头、小手等多发畸形，全外显子检测提示NIPBL基因c.7373-7374del移码变异，家长放弃治疗后于生后1个月死亡。

关键词

德朗热综合征/新生儿/NIPBL基因

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量5
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