中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(3) ：178-179.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.03.010

新生儿中央轴空病1例

A case of neonatal central core disease

宁岩 冯惠 李美霞
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(3) ：178-179.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.03.010
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新生儿中央轴空病1例

A case of neonatal central core disease

宁岩 1冯惠 2李美霞
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作者信息

  • 1. 吉林市中心医院新生儿科，吉林　132000
  • 2. 吉林市儿童医院康复保健科，吉林　132000
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摘要

本文报道1例中央轴空病早产儿，生后即出现关节挛缩、肌张力异常、双侧足内翻、髋关节脱位等，基因检测发现RYR1基因错义变异，予运动功能康复训练，1岁时行跟腱松解手术，3岁9月龄时体格生长发育、语言和智力正常，粗大运动能力稍落后于同龄儿。

关键词

中央轴空病/新生儿/关节挛缩

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量7
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