中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(3) ：180-181.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.03.011

嵌合型22号染色体三体综合征1例

A case of trisomy 22 mosaicism syndrome

韩倩茹 李丽 杨宁 姜莎莎
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(3) ：180-181.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.03.011
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嵌合型22号染色体三体综合征1例

A case of trisomy 22 mosaicism syndrome

韩倩茹 1李丽 2杨宁 2姜莎莎
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作者信息

  • 1. 山东第二医科大学临床医学院，潍坊　261000;2山东大学齐鲁医院德州医院新生儿科，德州　253000
  • 2. 山东大学齐鲁医院德州医院新生儿科，德州　253000
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摘要

22号染色体三体综合征是一种常见的非整倍体异常，本文报道1例嵌合型22号染色体三体综合征的早产儿，胎儿期即通过羊水全基因组染色体微阵列分析提示为嵌合型22号染色体三体，存在宫内发育迟缓、室间隔缺损、房间隔缺损、听力异常等先天性发育异常，于生后44 d死亡。

关键词

三体综合征/22号染色体/新生儿

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量7
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