中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(3) ：181-182.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.03.012

COL1A1基因变异致新生儿先天性成骨不全1例

Congenital osteogenesis imperfecta of newborn caused by COL1A1 gene mutation: a case report

李娜 张璐 陈茹娟 邱银萍 姜莎莎
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(3) ：181-182.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.03.012
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COL1A1基因变异致新生儿先天性成骨不全1例

Congenital osteogenesis imperfecta of newborn caused by COL1A1 gene mutation: a case report

李娜 1张璐 1陈茹娟 1邱银萍 1姜莎莎
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  • 1. 宁夏医科大学总医院新生儿科，银川　750000
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摘要

本文报道1例先天性成骨不全患儿，生后即出现多发骨折，全外显子基因测序提示17号染色体COL1A1基因c.4123G>A（p.A1375T）杂合变异，该病目前以对症支持治疗为主，重点在于早发现、早干预，尽量避免发生骨折，提高患儿生存质量。

关键词

新生儿/成骨不全/COL1A1基因

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量6
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