中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(4) ：237-239.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.04.010

新生儿CCDC39基因变异致Kartagener综合征1例

Kartagener syndrome caused by CCDC39 gene mutation in neonatal infant:a case report

贾文惠 孙婷 赵旸
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(4) ：237-239.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.04.010
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新生儿CCDC39基因变异致Kartagener综合征1例

Kartagener syndrome caused by CCDC39 gene mutation in neonatal infant:a case report

贾文惠 1孙婷 1赵旸1
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作者信息

  • 1. 湖北医药学院附属十堰市人民医院新生儿重症监护室,十堰 442000
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摘要

本文报道1例新生儿期起病、由CCDC39基因变异导致的Kartagener综合征患儿.生后1 d出现鼻塞、呼吸急促,反复肺部感染、鼻窦炎,胸腹X线片示全内脏反位,支气管镜提示慢性化脓性气管、支气管内膜炎,全外显子二代测序提示CCDC39基因c.1228C＞T、c.1768C＞T复合杂合变异.经抗感染、对症治疗后好转出院,随访至6月龄,生长发育正常,仍间断患肺炎.

关键词

CCDC39基因/Kartagener综合征/内脏反位/新生儿

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量7
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