中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(4) ：239-241.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.04.011

新生儿期发病的自身免疫性淋巴细胞增生综合征1例

A case of neonatal autoimmune lymphoproliferative syndrome

陆琴 李红新
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(4) ：239-241.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.04.011
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新生儿期发病的自身免疫性淋巴细胞增生综合征1例

A case of neonatal autoimmune lymphoproliferative syndrome

陆琴 1李红新1
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作者信息

  • 1. 南通大学附属常州儿童医院新生儿科,常州 213003
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摘要

本文报道1例新生儿期发病的自身免疫性淋巴细胞增生综合征患儿,主要表现为良性淋巴结病伴肝脾肿大、自身免疫性溶血性贫血、血小板减少,FAS基因3号外显子c.310T＞A和9号外显子c.699-701del杂合变异.

关键词

自身免疫性淋巴细胞增生综合征/新生儿/基因检测

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCDCSCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量6
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