中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(4) ：241-242.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.04.012

PIEZ01基因变异致淋巴管畸形6型1例

A case of lymphangitic malformation type 6 caused by PIEZ0 1 gene mutation

陈冠初 杨婷 苏婕 唐建明 易彬 高红霞
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(4) ：241-242.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.04.012
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PIEZ01基因变异致淋巴管畸形6型1例

A case of lymphangitic malformation type 6 caused by PIEZ0 1 gene mutation

陈冠初 1杨婷 1苏婕 1唐建明 1易彬 1高红霞1
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作者信息

  • 1. 甘肃省妇幼保健院新生儿科,甘肃省中心医院,甘肃省儿童医学中心,兰州 730050
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摘要

本文报道1例新生儿期起病的淋巴管畸形6型患儿,胎儿期全外显子检测结果为PIEZO1基因c.3025C＞T(pQ1009*1513)、c.3061T＞A(p.W1021R)复合变异,生后发现大阴唇水肿、单侧少量胸腔积液,逐渐出现呼吸困难、双侧胸腔积液、乳糜胸等表现,生后20 d自动出院,随访至生后3个月,仍有气促症状.

关键词

淋巴管畸形6型/PIEZO1基因/胸腔积液/新生儿

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基金项目

甘肃省自然科学基金(21JR11RA168)

甘肃省卫生行业科研项目(GSWSKY-2019-13)

出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCDCSCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量5
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