新生儿MECP2重复综合征1例

A case report of neonatal MECP2 duplication syndrome

刘思征 ¹张晓儿 ¹庄静文 ¹李伟中¹

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作者信息

1. 汕头大学医学院第二附属医院新生儿科NICU,汕头 515000
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摘要

本文报道1例新生儿期起病的MECP2重复综合征,临床特征为肌张力低下、反复感染、唾液分泌过多、流涎、吸气性三凹征,伴呼吸及吞咽困难、胃食管反流、隐睾、双髋关节畸形、脑室增宽、脑电图中重度异常、精神运动发育迟滞,全外显子组测序提示Xq28区域存在0.126 Mb重复,该区域包含MECP2全基因,多重连接依赖性探针扩增分析确认MECP2重复.

关键词

MECP2重复综合征/新生儿/Xq28/呼吸道感染/精神运动发育迟缓

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出版年

2024

中华新生儿科杂志(中英文)

北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCDCSCD

影响因子：1.404

ISSN：1673-6710

参考文献量8

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