中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(7) ：431-432.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.07.011

新生儿马凡综合征1例

Neonatal Marfan syndrome:a case report

冯钰淑 王合丽 刘红 孙学梅
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(7) ：431-432.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.07.011
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新生儿马凡综合征1例

Neonatal Marfan syndrome:a case report

冯钰淑 1王合丽 1刘红 1孙学梅1
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作者信息

  • 1. 临沂市人民医院新生儿科,临沂 276000
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摘要

马凡综合征是一种常染色体显性遗传的多系统结缔组织疾病,主要由FBN1基因变异导致,临床表现不一,新生儿期诊断的马凡综合征少见.本文报告1例存在特殊外观,以心血管系统为主要病变的新生儿马凡综合征,家长放弃治疗后患儿很快死亡.

关键词

马凡综合征/新生儿/早发型/FBN1基因

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCDCSCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量1
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