中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(7) ：433-434.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.07.012

新生儿钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病合并先天性甲状腺功能减退症1例

A case report of neonatal sodium taurocholate cotransporting polypeptide deficiency disease combined with congenital hypothyroidism

李桂仙 陈艳娟 张旖航 张学敏 代怡琳 马瑞雪 田云粉
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(7) ：433-434.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.07.012
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新生儿钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病合并先天性甲状腺功能减退症1例

A case report of neonatal sodium taurocholate cotransporting polypeptide deficiency disease combined with congenital hypothyroidism

李桂仙 1陈艳娟 1张旖航 2张学敏 1代怡琳 1马瑞雪 1田云粉1
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作者信息

  • 1. 昆明理工大学附属医院,云南省第一人民医院儿科,昆明 650500
  • 2. 四川大学华西临床医学院,成都 610041
  • 折叠

摘要

钠牛磺胆酸共转运多肽(sodium taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病是由于SLC10A1基因变异引起的一种遗传性胆汁酸代谢病.本文报道1例新生儿期起病的NTCP缺陷病合并先天性甲状腺功能减退症的患儿,提高临床医生的认识.

关键词

钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病/先天性甲状腺功能减退症/高胆汁酸血症/SLC10A1基因/DUOXA2基因

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基金项目

云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项(202201AY070001-253)

出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCDCSCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量4
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