中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(8) ：493-494.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.08.009

新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

Neonatal deficiency of very long-chain acyl-coA dehydrogenase:a case report

武秀梅 张红爱 闫燕 陈晨
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(8) ：493-494.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.08.009
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新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

Neonatal deficiency of very long-chain acyl-coA dehydrogenase:a case report

武秀梅 1张红爱 2闫燕 1陈晨1
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作者信息

  • 1. 西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科,西安 710003
  • 2. 上海市第一人民医院儿科,上海 201620
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摘要

本文报道1例以呻吟、纳差、酱油尿起病,病初诊断为脂质沉积性肌病,后经基因检测确诊新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的患儿,以加强临床医师对此类疾病的认识.

关键词

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/脂质沉积性肌病/横纹肌溶解/新生儿

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCDCSCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量4
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