中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(8) ：494-496.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.08.010

新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病1例

A case report of X-linked severe combined immunodeficiency disease diagnosed in the neonatal period

邓媛鸿 马蓉 李礼 廖莹 刘黎黎 侯新琳 张瑞
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(8) ：494-496.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.08.010
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新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病1例

A case report of X-linked severe combined immunodeficiency disease diagnosed in the neonatal period

邓媛鸿 1马蓉 1李礼 1廖莹 1刘黎黎 1侯新琳 1张瑞1
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作者信息

  • 1. 北京大学第一医院儿童医学中心,北京 100034
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摘要

报告1例新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的患儿,以淋巴细胞计数持续减低、反复感染为主要表现,淋巴细胞亚群示T细胞、自然杀伤性细胞减少,胸部X线片未见胸腺影,家系全外显子组测序确诊为IL2RG基因变异所致的X-SCID.生后5月龄行骨髓移植治疗,现11月龄,淋巴细胞计数正常,未再发生感染,预后良好.

关键词

新生儿/淋巴细胞减少/X-连锁重症联合免疫缺陷病/IL2RG基因

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出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
参考文献量2
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