中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(9) ：552-553.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.09.008

新生儿肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症1例

Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency caused by a novel variation of SLC25A20 gene:a case report

黄连红 严学勤 廖加洛
中华新生儿科杂志(中英文)2024，Vol.39Issue(9) ：552-553.DOI:10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.09.008
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新生儿肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症1例

Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency caused by a novel variation of SLC25A20 gene:a case report

黄连红 1严学勤 1廖加洛1
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作者信息

  • 1. 中山市博爱医院儿童保健科,中山 528400
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摘要

本文报告1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿,生后44 h突发全身发绀、反应差、心率减慢,病情进展迅速,发病当天家属放弃治疗后死亡,死后基因检测回报患儿SLC25A20基因存在c.199-10T＞G和c.824G＞T复合杂合变异,其中c.199-10T＞G为已明确的致病性变异,c.824G＞T为未报道过的变异.

关键词

肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症/SLC25A20基因/变异

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基金项目

中山市卫生健康局医学科研项目(2021J216)

出版年

2024
中华新生儿科杂志(中英文)
北京大学

中华新生儿科杂志(中英文)

CSTPCD
影响因子：1.404
ISSN：1673-6710
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